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临近下班的时候，有一位患者的哥哥给我发来信息表达问候。我对他妹妹的病情印象深刻，询问起患者的情况，他说，病人已经离世2个多月，现在他的心情逐渐恢复平静了，才敢跟我联系。回想着他妹妹的病情，听着他一点点的叙述后来的诊治过程，患者在我科的就诊经历又浮现在眼前。

患者是一位中年女性,47岁，既往体健。主诉：发热5天。当时查体：T：39.2℃；P:次分；R:20次/分；BP:/85mmHg。神志清，精神可，肺CT示右肺上叶及左肺上叶舌段少许炎症；脾脏增大。血常规：白细胞2.36×/L，中性34.3%，红细胞3.2×/L，血红蛋白g/L，血小板52×/L。入院诊断:1.社区获得性肺炎；2.脾大；3.贫血。因感染本身就可有脾大和血小板减少，无特殊疾病严重程度的提示。常规抗炎治疗。第二天复查血：白细胞1.53×/L，红细胞2.70×/L，血红蛋白84g/L，红细胞压积23.6%，中性细胞比率33.3%，血小板49×/L。钾3.15mmol/L，白蛋白33g/L，甘油三酯2.37mmol/L。完善临床诊断，血红蛋白、白细胞明显下降，一般感染难以解释。向患者及家属交待病情，家属非常积极，马上配合完成了骨穿、活检的相关检查。骨髓涂片提示骨髓增生活跃，可见组织吞噬细胞，细胞外铁+，内铁阳性率40%。流式细胞示未检测到明显的急性白血病、淋巴瘤、高危MDS相关免疫表型异常证据。NAP积分1分。骨髓活检回报提示骨髓有核细胞增生程度较活跃，未见幼稚细胞增多，巨核细胞未见明显病态造血。综合患者各项指标，考虑噬血细胞综合征诊断成立。修正诊断:1.噬血细胞综合征；2.社区获得性肺炎；3.低钾血症；4.低蛋白血症。向患者交待病情，建议完善NK细胞活性及sCD25指标检测。启动治疗，给予地塞米松15mg静点1/日，因我院无VP-16，医院进一步诊治。

李丽医生工作照（图文无关）

回顾该病例，健康中年女性，只有5天的发热病史，影像学无严重炎症感染，病情却急转直下。在我科诊疗5天，即确诊噬血细胞综合征，给患者争取了尽早、尽快的救治时间。诊断明确后立即转往医院血液科启动后续治疗，后期随访一周，病人状况好转，家属一直激动的表示感谢，说诊断救治及时，救了我们一命。医院的医生以及患者家属，医院能确诊这种极易误诊的罕见病，表达出赞许之情。血液科闫主任还给我打来电话，说该患者的NK细胞活性极低，sCD25指标明显高于正常，完全符合噬血细胞综合征诊断，医院能在短短5天之内诊断这个疾病，很了不起。家属多次送给我红包被拒后，又想给我们科室送锦旗，我们深知他家的经济条件，又患上这种死亡率很高的疾病就婉拒了，告诉他们安心治病，不用在这个问题上分神了。

李丽医生工作照

这名患者的诊断及治疗都非常的及时，没想到后来病情又急剧恶化，最后转到北京治疗，人还是没有留下，我在表示遗憾的同时，也深深警醒自己，在病人的诊治上，我们唯有更细心、更精心，才能最大限度地为患者赢得一线生机。

科普：

噬血细胞综合征又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种免疫介导的危及生命的疾病。HLH可以影响各个年龄人群，不仅发生在先天性遗传易感性免疫缺陷患者，也在越来越多的自身免疫性疾病、持续性感染、恶性肿瘤或免疫抑制的患者中发现。成人HLH潜在病因多种多样，因此涉及多学科交叉。血液/肿瘤科、传染病科、风湿免疫科、消化/肝脏科、神经科、急诊科以及重症医学科医生在工作中均可能涉及。该病复发率以及致死率高，特别是发病的最初几个星期，死亡率最高，因此及早的发现并诊断治疗尤为关键。HLH由于触发因素不同，被分为"原发性"和"继发性"两大类。原发性HLH是一种常染色体或性染色体隐性遗传病。继发性HLH与各种潜在疾病有关，是由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病，通常无家族病史或已知的遗传基因缺陷。对于未检测出目前已知的致病基因，但原发病因不明的患者仍归类于继发性HLH。因此当患者出现持续发热、血细胞减少、肝脾肿大或不明原因的严重肝功能损伤时应当怀疑HLH的可能；同时，在此基础上合并铁蛋白的显著升高也具有强烈的提示意义。对疑似患者应及时完善与HLH诊断相关的检查，尽快联系血液科医生会诊。

供稿：内三科李丽

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