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王振义院士的开卷考试——疑难病例讨论集
病例分享三ALK(+)间变大细胞淋巴瘤
1.ALK(+)间变大细胞淋巴瘤的临床特点和诊断依据是什么？
2.ALK(+)间变大细胞淋巴瘤的发病机制？
3.如何治疗ALK(+)间变大细胞淋巴瘤？其预后如何？
1.病史简介
现病史：
患者男性18岁，于年4月无明显诱因下出现左骶髂部阵发性胀痛，伴左下肢放射痛，外院诊断腰椎间盘突出，予以针灸推拿后疼痛好转。
年3月运动后出现相同性质疼痛，进行性加重，伴发热，最高38.6℃，伴盗汗。医院四肢CT提示左侧髂骨占位病变。
年5月19医院骨科住院，行骶髂关节MRI提示左髂骨占位病变，盆腔内左髂血管旁多发淋巴结肿大。CT定位下左髂骨病变穿刺活检，结合形态学及免疫学标记结果，病理诊断为间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)，免疫组化提示ALK（-）。
随后患者至血液科住院进一步诊治，医院病理科会诊并加做免疫组化检测到ALK融合蛋白，FISH中t(2p23)检测到ALK融合基因,最终诊断为ALK(+)ALCL,年6月18日起给予CHOP方案（CTX1.2gd1、VCR2mgd1，脂质体多柔比星60mgd1，强的松50mgbid口服5天）治疗。治疗后，淋巴结及左侧臀部肿块缩小，治疗见效。
既往史
一般健康状况：良好
疾病史：无高血压、糖尿病、冠心病等慢性疾病史
传染病史：否认肝炎、结核等传染病史
预防接种史：按时接种
手术外伤史：否认
输血史：否认输血史
食物、药物过敏史：否认
个人史
生长于原籍，否认疫水疫区接触史，否认化学毒物接触史，无烟酒史
婚育史
未婚
家族史
否认相关疾病家族史。
体格检查：
体检：体温：38.5℃，脉搏：次/分，呼吸：18次/分，血压：/69mmHg。一般情况可，神清，精神可，贫血貌，皮肤粘膜无瘀点瘀斑出血，步入病房。右侧颈部可扪及一淋巴结，直径2-4cm，质硬，无明显压痛；双侧腹股沟各可扪及两个淋巴结，直径1.0-1.5cm，质硬，活动度差。心肺听诊无特殊，腹软，无压痛，肝脾肋下未触及。双侧髋关节不对称，左侧臀区有直径10-15cm肿块，压之有酸胀感。
实验室检查：
白细胞计数31.7×/L↑，红细胞计数4.75×/L，血红蛋白g/L↓，血小板计数×/L，Hct0.↓
谷丙转氨酶47IU/L，谷草转氨酶29IU/L，总胆红素16.2IU/L，白蛋白40g/L，肌酐69μmol/L,尿酸μmol/L。估算肾小球滤过率为.3ml/min/1.73m2，LDHIU/L
ng/ml↑，尿β2微球蛋白：73ng/ml
APTT40.3s，PT11.8s，INR1.00，TT20.4s，Fg5.0g/L↑，纤维蛋白降解产物66mg/L↑，D-2聚体1.38mg/L↑。
腹部及浅表淋巴结B超：肝脾肿大，脾内弥漫性低回声考虑浸润。双侧颈部淋巴结肿大，右侧之一：21×8mm，左侧之一：26×8mm；右侧锁骨上淋巴结肿大，右侧之一：15×8mm；双侧腹股沟淋巴结肿大，右侧之一：21×8mm，左侧之一：22×8mm。
正常。
双侧颈部、双侧锁骨上、纵膈、右肺门、腹腔腹膜后盆腔及双侧腹股沟多发异常高代谢淋巴结。脾脏肿大，代谢不均匀增高。左侧髂骨骨质破坏伴周围软组织肿胀，且代谢异常增高。
骨髓增生明显活跃，粒、红、巨三系均增生活跃，AKP积分升高；髓片中幼淋样细胞占2%。流式细胞检查未见明显异常细胞表达。
染色体：46，XY。
TCR重排（-）。
造血细胞白系增生活跃++，伴少量幼稚细胞。
外周性T细胞淋巴瘤（-5-19骨科住院期间）
镜下所见异常淋巴样细胞增生，呈小片状排列，部分围绕血管生长，细胞体积大，核异型明显，部分细胞核偏位，高尔基区明显，可见核仁及核分裂像。
背景中见大量组织细胞、小淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞及中性粒细胞，部分组织坏死。
免疫组化及特殊染色：CD30+，CD15-，PAX5-，ALK-1-，CD3+，CD4+/-，CD8-，CD5+，CD7+，Ki-67（30%+），S-，CD79a-，CD20-，CD1a-，kp-1-，PGM-1-，Langrin-。
（左髂骨）间变性大细胞淋巴瘤
免疫组化：CD30+，CD20-，PAX5-，ALK1-，CD3+/-，CD4+，CD8-，EMA+/-，Ki-67（40%+），S-，CD68/PGM-1-
VentanaIHC(Ventana免疫组化染色)检测ALK融合蛋白：可疑阳性。
FISH法检测t（2p23）(ALK)：荧光显微镜下可见部分区域细胞有肯定红绿分离信号，结果为阳性，即有ALK相关基因易位。
2.讨论与分析
(1)诊断及依据
本例患者为年轻男性，左骶髂部阵发性胀痛起病，全身症状明显，有结外累及（髂骨，脾脏等），CT定位下左髂骨病变穿刺活检，病理诊断为间变性大细胞淋巴瘤，但免疫组化提示ALK（-）。进一步检查，医院病理科会诊并加做免疫组化，检测到ALK融合蛋白，FISH检测中t(2p23)检测到ALK融合基因。综合上述临床表现和实验室检查结果，故本例患者最终诊断为ALK(+)ALCL。
间变大细胞淋巴瘤(AnaplasticLargeCellLymphoma,ALCL)属于外周T细胞淋巴瘤的一种亚型，其中部分ALCL与定位于2p23染色体的间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)的基因易位有关联,故名为ALK(+)ALCL。这些ALK(+)ALCL的预后明显好于ALK(-)ALCL，因此年WHO的造血与淋巴组织肿瘤分类将“ALCL，ALK阳性”作为一种单独的临床病理学类型，据国际T细胞淋巴瘤项目研究统计，ALK(+)ALCL发病率约为成熟T细胞淋巴瘤的6.6%，而ALK(-)ALCL约为5.5%(见表1)。
表1：年版WHO对于T和NK细胞肿瘤的分类
引自：VoseJ.InternationalperipheralT-cellandnaturalkiller/T-celllymphomastudy:Pathologyfindingsandclinicalout
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